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Calibration of pathogenicity due to variant-induced leaky splicing defects by using BRCA2 exon 3 as a model system

Nom du journal : Cancer Res

Année : 2020

Volume : 80

Page de départ : 3593

Page de fin : 3605

Auteurs: Drouet A, Soukarieh O, Révillion F, Meulemans L, Hauchard J, Tubeuf H, Frebourg T, Vezain M, Solano AR, Martins A, Castelain G, Bonnet-Dorion F, Caputo SM, Guillaud-Bataille M, Audebert-Bellanger S, Delnatte C, Gaildrat P, Krieger S, Pujol P, Boutry-Kryza N, Caux-Moncoutier V, Colas C, Bourdon V, Houdayer C, Venat-Bouvet L, Léoné M, Larbre H, Muller D, Stoppa-Lyonnet D, Sullivan T, Rondeaux J, Fiévet A, Cleveland L, Reid S, Southon E, Di Giaomo D, Vaz F, Sharan SK,